Таласемия

Таласемията е генетична анемия. Дефект в протеина хемоглобин нарушава транспорта на кислород в тялото

Червени и единични бели кръвни клетки под микроскоп

Какво е таласемия?
Каква е причината за таласемията?
Какви видове таласемия има?
Какви симптоми са типични?
Как лекарят поставя диагноза?
Как изглежда терапията?
Нашият консултантски експерт

Какво е таласемия?

Таласемията е нарушение на синтеза на хемоглобин (Hb). Това е важно за образуването на функционални червени кръвни клетки. Най-вече има нарушение на алфа или бета глобиновата верига, според което таласемията също се разделя на алфа или бета таласемия. Поради функционално ограничените червени кръвни клетки и тяхното засилено разграждане може да възникне анемия.

Таласемията е особено често срещана, когато съществува риск от малария - или съществува отдавна: в Югоизточна Азия, но също така и в някои средиземноморски страни. Оттук идва и гръцкото му име: Талас, морето. Понастоящем таласемията се е разпространила по целия свят. В миналото леката форма на таласемия (thalassemia minor) вероятно е била предимство за оцеляване, тъй като предпазва умерено от малария и забавя растежа на патогените в кръвта. Как се създава това предимство за оцеляване е показано и обяснено в отделното поле (основна информация).

Основна информация - Как се наследява таласемията?

Преди векове маларията и тежката форма на таласемия са били нелечими и смъртна присъда - но леката форма на таласемия донесе полза за оцеляването.

Наследяване на хемоглобиновите гени: В нашия случай и двамата родители са носители на таласемия минор (бяла кутия означава здрав ген, черна кутия означава ген таласемия).
Здравите деца (ЗЕЛЕНИ, два здрави гена за хемоглобин [две бели кутии]) имат редовни, нормални високи нива на червените кръвни клетки, измерени като "хемоглобин"). Те са популярни жертви на кръвосмучещия комар anopheles, който носи патогена на маларията и го предава на хората с ухапването си.
Децата с тежка форма на таласемия (показана в ЧЕРВЕНО, два гена за таласемия [две черни кутии], така наречената таласемия майор) умират нелекувани като бебета или в ранна детска възраст.
Децата с лека форма на таласемия (ЖЪЛТА, здрава [бяла кутия] и коза таласемия [черна кутия]; т.нар. Thalassemia minor] имат относително ниски гени на хемоглобин и следователно не са добра жертва от гледна точка на анофелевия комар. Те не получават малария и се разбират добре с техните малко ниски нива на хемоглобин, така че те са имали най-голям шанс за оцеляване преди векове и хилядолетия.

Каква е причината за таласемията?

Таласемията е генетично фиксирана дисрегулация. Това води до различни форми на таласемия, в зависимост от това коя и доколко сериозно е нарушено производството на веригата.

Основна информация - неизправност на червените кръвни клетки при таласемия - въз основа на сравнение.

С всеки дъх белите дробове се пълнят с пресен кислород. Но това е малко полезно в белите дробове. Трябва да се донесе до всяка отделна клетка в тялото. Това е работата на червените кръвни клетки (еритроцитите): Те поемат кислорода и го транспортират през вените до всички краища на тялото. За да могат да задържат кислорода, се нуждаят от определен протеин, съдържащ желязо, хемоглобин (Hb). Може да си представим транспорта на кислород в тялото като транспорт на стоки по релси. Ако вените бяха релси, червените кръвни клетки щяха да бъдат локомотиви, хемоглобинът щеше да бъде товарният вагон.

В тялото има инструкции за изграждане на тези товарни вагони: различни гени. В случай на таласемия, тези инструкции са частично фалшифицирани; дефектните градивни елементи на хемоглобина се образуват чрез генетична промяна (мутация). Това означава, че могат да бъдат построени по-малко функционални вагони и по-малко товари, т.е. кислород, достига до клетките.

Счупените компоненти на хемоглобина се отлагат в червените кръвни клетки и променят формата си. Те се изхвърлят в далака. Има постоянна липса на функционални червени кръвни клетки, т.е. анемия, в техническия термин анемия .

Какви видове таласемия има?

Хемоглобинът се състои от няколко градивни блока. В зависимост от това кой от тях е променен, има алфа или бета таласемия. Алфа таласемията е по-често срещана в Азия, бета таласемията - по-често в Европа. Тежестта на заболяването зависи от това дали пациентът произвежда само модифицирани версии на хемоглобинов компонент или те също произвеждат функционална версия.

Алфа таласемия: Има четири гена за алфа компонента на хемоглобина, два майчини и два бащини. Ако само едно нещо е мутирало, се говори за минимумите на алфа таласемия, които протичат без симптоми. Ако два гена са дефектни, това е алфа таласемия минор, известна още като междинна. Това носи леки или никакви симптоми. Ако три гена са дефектни, пациентът страда от алфа таласемия майор. Ембрионите, при които всички четири алфа гена се провалят, не са жизнеспособни и обикновено умират преди раждането.

Бета таласемия: Всеки човек има две различни инструкции за бета изграждащия блок на хемоглобина, една в гените, които е наследил от баща си, и една от майка си. Ако само един е фалшифициран, той се нарича бета-таласемия незначителна - лека форма на таласемия, която причинява само слаби симптоми или изобщо няма симптоми. Ако и двете инструкции - или гени - са дефектни, има бета-таласемия майор, която трябва да се лекува.

Има и делта и една гама таласемия, но и двете са много редки и обикновено са леки.

Обикновено различните генетични промени се предават от родителите на децата им, но те също могат да възникнат случайно, малко след оплождането на яйцеклетката.

Какви симптоми са типични?

И двете основни форми на таласемия се проявяват през първите години от живота. Засегнатите бебета са много бледи. Анемията причинява световъртеж и главоболие. Пациентите бързо дишат, чувстват се изтощени и уморени. Често им е трудно да се концентрират.

Пациентите с таласемия обикновено имат по-висока сърдечна честота в покой: сърцето им бие необичайно бързо, за да разпредели по-добре кръвта в тялото (тахикардия). Тялото се опитва да компенсира липсата на кислород в кръвта, като създава все повече червени кръвни клетки в костния мозък. За целта кухината в костта, в която лежи костният мозък, се увеличава; костите стават по-малко стабилни, те могат лесно да се деформират и да се счупят.

Кожата на засегнатите често е леко жълтеникава (жълтеница/иктер). Цветът идва от продуктите от разграждането на хемоглобина. Продуктите от разграждането се натрупват в далака, който впоследствие се увеличава (спленомегалия).

Бета-таласемията майор обикновено е по-тежка от алфа-таласемия майор. Хората, които имат само малка таласемия, могат да изчезнат по-бързо и да бъдат по-малко продуктивни от напълно здравите хора. Но можете да живеете и без симптоми.

Как лекарят поставя диагноза?

Таласемия майор се проявява през четвъртия или петия месец от живота. До третия месец от живота стойността на хемоглобина (Hb) при децата обикновено е ниска. При здрави деца се увеличава постепенно след това, а не при деца с бета-таласемия майор. Необичайно сте бледи. В допълнение към ниската стойност на Hb е типично следното лабораторно съзвездие: еритроцитите са малки (намалена MCV) и новата формация е висока (увеличен брой ретикулоцити).

Лекарите могат да намерят допълнителни доказателства за таласемия в семейната история на детето. Ако роднина е диагностицирана с таласемия или ако пациентът има предци в район, където таласемията е често срещана, подозрението за заболяването се засилва.

На пръв поглед таласемията наподобява желязодефицитна анемия: Отново засегнатите са бледи и имат много малки червени кръвни клетки. Но има забележими разлики: Ретикулоцитите са с нисък дефицит на желязо. Нивото на желязо в кръвния серум е ниско при дефицит на желязо, то е нормално при пациенти с таласемия. Също така е характерно за засегнатите от наследственото заболяване на кръвта, че далакът им е значително увеличен. Лабораторен анализ на хемоглобина (Hb електрофореза) накрая потвърждава дали пациентът всъщност има таласемия и, ако е така, коя форма. Възможна е и диагноза в утробата (пренатална диагностика).

Как изглежда терапията?

Пациентите с бета-таласемия майор се нуждаят от чести кръвопреливания. Целта на трансфузиите е да се премахне анемията. Преливането обаче води до повишаване нивото на желязо над нормата. Следователно тази терапия е придружена от лекарства, които насърчават отделянето на желязо (хелатиране). Въпреки това лечение излишното желязо може да увреди тялото. Статистически погледнато, продължителността на живота на пациентите с бета-таласемия майор е намалена. Единственият начин да се излекува бета таласемия майор е чрез трансплантация на костен мозък. Тази процедура е рискована, тъй като собственият костен мозък на тялото трябва да бъде унищожен и имунната система е парализирана в продължение на седмици. Това е последвано от алогенна трансплантация на стволови клетки (пациентът получава стволови клетки или костен мозък от подходящ донор). Тази възможност за лечение се препоръчва само в детска възраст.

Пациентите с алфа таласемия майор или междинни могат да бъдат лекувани сравнително добре с кръвопреливане; те се нуждаят от по-малко и по-малки количества чужда кръв от пациентите с бета таласемия майор.

Хората с лека (лека) форма на таласемия обикновено не се нуждаят от трансфузия. Можете - след индивидуална консултация с лекар - да бъдете подпомогнати в образуването на кръв с фолиева киселина и витамин В12.

Нашият консултантски експерт

PD Dr. Венцел Нюрнбергер е главен лекар в детско-юношеската клиника в клиниката Асклепиос в Uckermark. Един от фокусите му е върху хематологията, изследването на кръвни заболявания.

Подуване:

Герд Херолд и колеги, Вътрешни болести, "Таласемия", 2017

Важно ЗАБЕЛЕЖКА:
Тази статия съдържа само обща информация и не трябва да се използва за самодиагностика или самолечение. Той не може да замести посещението при лекар. Нашите експерти не могат да отговорят на отделни въпроси.