Спина бифида

(Малформация на нервната тръба)

причини

  1. AT
  2. Б.
  3. СРЕЩУ
  4. д
  5. Е
  6. F
  7. G
  8. З.
  9. Аз
  10. J
  11. К
  12. L
  13. М
  14. НЕ
  15. О
  16. P
  17. Въпрос:
  18. R
  19. С
  20. т
  21. U
  22. V
  23. W
  24. х
  25. Y.
  26. Z.
  1. AT
  2. Б.
  3. СРЕЩУ
  4. д
  5. Е
  6. F
  7. G
  8. З.
  9. Аз
  10. J
  11. К
  12. L
  13. М
  14. НЕ
  15. О
  16. P
  17. Въпрос:
  18. R
  19. С
  20. т
  21. U
  22. V
  23. W
  24. х
  25. Y.
  26. Z.

Описание

Spina bifida е вид дефект, който се появява в началото на развитието на плода. Това е дефект на нервната тръба (MTN), при която или мозъкът и гръбначният стълб, или само гръбначният стълб, не се развиват нормално в матката. Има три вида спина бифида, диференцирани по тежестта на малформацията:

  • миеломенингоцеле: най-сериозната форма; характеризиращо се с изпъкналост на гръбначния мозък и неговите мембрани ( менинги) през отвор в гръбначния стълб;
  • менингоцеле: само менингите изпъкват;
  • spina bifida occulta: най-доброкачествената форма; пробивът в прешлените е покрит от кожата.

През повечето време тези малформации се намират в долната част на гърба или в бедрата.

В Канада се раждат около 260 бебета с дефект на нервната тръба, а спина бифида е най-честата.

Причини

Точната причина за спина бифида остава неизвестна и до днес. Грешка възниква през първите 2 месеца след зачеването, но специалистите не знаят точната причина. Доказано е, че жените с ниски нива на фолиева киселина (витамин B) са по-склонни да раждат деца с дефекти на нервната тръба. Изследователите предполагат, че докато гените в плода контролират формирането на гръбначния стълб, някои необходими химични компоненти липсват.

Spina bifida почти сигурно не се причинява от един ген и може да се появи при всяка бременност; някои хора обаче са предразположени към болестта. По този начин жените, които имат фамилна анамнеза за дефекти на нервната тръба, са изложени на по-висок риск от раждане на бебе с такъв дефект. Двойките, които са имали дете със спина бифида, имат малко по-висок риск да имат друго бебе с дефект на нервната тръба.

Повечето случаи на спина бифида обаче се срещат в семейства без анамнеза за заболяването.

Други рискови фактори за спина бифида включват затлъстяване и неконтролиран диабет.

Симптоми и усложнения

Повечето хора със спина бифида имат някаква степен на парализа, обикновено в долната част на тялото, и се нуждаят от инвалидни колички или друг вид помощ, за да се придвижат. Характерът на парализата зависи от местоположението и тежестта на нараняването на гръбначния стълб. В някои случаи a spina bifida occulta лекото не причинява никакъв физически проблем. При някои хора болестта може никога да не бъде диагностицирана и те никога да не знаят за негативните последици.

За съжаление парализата е често срещана и често започва в утробата на майката. Това означава, че по време на раждането бебетата може да са страдали от усложненията на парализата дълго време. Те включват твърде голямо извиване на гръбначния стълб, което пречи на детето да легне нормално по гръб. Понякога костите на гръбначния стълб ( прешлени) или други стави се забиват в определено положение, обикновено в огънато (огънато) положение. Изкълчването на краката и бедрата са други често срещани вродени дефекти.

В случай на спина бифида нервите, които контролират функционирането на червата и пикочния мехур, често са повредени., причиняващи различни проблеми като тежък запек или инконтиненция и чести инфекции. С течение на годините масивното натоварване на бъбреците може да доведе до бъбречна недостатъчност и смърт.

Повечето хора със спина бифида също имат деформации в горната част на гръбначния мозък или мозъка., което води до критично натрупване на цереброспинална течност (CSF) във вентрикулите на мозъка. Това се наричахидроцефалия. Висок процент от хората със спина бифида продължават да получават това състояние. При деца това състояние може да доведе до развитие на черепа непропорционално на тялото, но може да се лекува.

Хората със спина бифида имат нормална интелигентност; по неизвестни причини обаче те са по-склонни от останалата част от населението да имат обучителни затруднения като дислексия, затруднена концентрация или учене на математика.

Бебетата, родени с менингоцеле или миеломенингоцеле, са изложени на висок риск от заболяване менингит, инфекция на мозъчната мембрана и гръбначния мозък. Ето защо новородените с тези видове спина бифида често се подлагат на операция в ранните дни от живота, за да затворят пукнатината в гръбначния си стълб. За съжаление няма начин да се възстанови увредената нервна тъкан и опитите за намеса за предотвратяване на нараняването преди раждането са неуспешни.

Диагностична

Спина бифида може лесно да бъде диагностицирана при раждането. Както миеломенингоцеле, така и менингоцеле са ясно видими, а спина бифида окулта често се предполага от кичур коса или трапчинка в кожата в долния край на гръбначния стълб. Тази диагноза ще бъде потвърдена от ултразвук или ядрено-магнитен резонанс (ЯМР), който ще разкрие размера и местоположението на лезиите в гръбначния стълб.

Възможно е също така да се открие преди раждането. Има различни тестове за това. Кръвен тест може да се направи между 16-та и 18-та седмица от бременността за измерване на нивата намайчин серумен алфа-фетопротеин (AFPSM). Резултатите от този тест ще бъдат високи при 75% до 80% от жените, които носят бебе със спина бифида.

Ултразвукът на плода може да покаже аномалии като отварянето на гръбначния стълб, което показва наличието на спина бифида. Ако кръвен тест покаже, че бебето има спина бифида, се нарича тест майчина амниоцентеза може да се направи, за да получите потвърждение. В матката се вкарва игла, за да се вземе проба течност и да се измери концентрацията на алфа-фетопротеини.

Лечение и профилактика

Няма лечение за спина бифида и нищо не може да възстанови увредените нерви или да възстанови централната нервна система. Въпреки че spina bifida сама по себе си не е прогресиращо заболяване, някои от нейните усложнения, като хидроцефалия, могат постепенно да се влошат. При повечето хора самата лезия зараства скоро след раждането и няма допълнително лечение на самото състояние.

Прогресиращата хидроцефалия може да бъде лекувана с хирургическа процедура, известна като деривация. Отваря се проход от вътрешността на черепа към друга част на тялото (обикновено корема), където цереброспиналната течност може да бъде дренирана и резорбирана безопасно. Тази интервенция често спасява живота на детето. С напредването на възрастта някои от децата със спина бифида може вече да не се нуждаят от оловото им, но тъй като е невъзможно да се определи кои са, тези отводи обикновено се оставят на място за неопределено време. Оловите обаче носят и риск от сериозна инфекция или запушване. При възрастни със спина бифида, байпасните усложнения са, наред с бъбречната недостатъчност, водеща причина за смърт.

Повечето хора със спина бифида достигат зряла възраст, но малцина доживяват до старост. Нещата се подобриха драстично през последните 20 или 30 години, когато спина бифида обикновено беше фатална за детето. Въпреки че качеството на живот на хората със спина бифида днес е по-добро, истинското лечение все още изглежда доста недостъпно. Превенцията остава ключът.

Жените могат да намалят шанса за развитие на плод със спина бифида със 70%, като приемат достатъчно фолиева киселина (0,4 mg на ден) всеки ден. Жените не трябва да чакат, докато забременеят, за да приемат тези добавки, тъй като спина бифида се появява толкова рано в бременността, че вече е налице, когато жената забележи, че е бременна. Фолиевата киселина трябва да присъства в тялото на жената по време на зачеването и всяка жена с детероден потенциал трябва да приема 0,4 mg на ден през цялото време. Жените, които са изложени на по-висок риск от зачеване на деца със спина бифида, може да се нуждаят от по-високи дози. Обсъдете темата с Вашия лекар.

В Канада от 1998 г. насам някои храни са обогатени с фолиева киселина. Това хранително обогатяване, закупено в магазина, осигурява около 0,1 mg на ден при средна диета, което е достатъчно за намаляване на дефектите на нервната тръба, но не е достатъчно, за да осигури възможно най-добрата защита. Следователно всяка жена, която планира да забременее, трябва да започне да приема 0,4 mg фолиева киселина дневно. Фолиевата киселина е най-важният от всички витамини за здравословна бременност.