Редки наследствени заболявания Синдром на Sanfilippo: Младата Аби страда от Kinderalzheimer

22-годишната Аби Уолис от Хюстън, Тексас, беше диагностицирана със синдром на Sanfilippo миналата година. Популярно е наричан Kinderalzheimer. Но какво се крие зад това коварно наследствено заболяване?

За да разкаже тази история, нашият редакционен екип е избрал видео, което допълва статията в този момент.

За възпроизвеждане на видеоклипа използваме JW Player от Longtail Ad Solutions, Inc. Повече информация за JW Player можете да намерите в нашата политика за поверителност.

Преди да покажем видеоклипа, се нуждаем от вашето съгласие. Можете да оттеглите съгласието си по всяко време, напр. в нашия мениджър за защита на данните.

Обикновено синдромът на Sanfilippo се разпознава в ранна детска възраст, тъй като много малко от засегнатите деца са на възраст над 20 години. Днес Аби е на 22. Тя е диагностицирана с болестта едва миналата година, дотогава лекарите предполагаха, че Аби има рядка форма на аутизъм. Сега семейството на Аби трябва да наблюдава как тя се връща малко повече към детството си всеки ден. Тя вече губи езика си. През следващите няколко месеца тя ще стане напълно мълчалива и ще губи все повече двигателни умения, докато накрая ще бъде напълно зависима от помощта на другите.

Родителите и сестрата на Аби, Емили, живеят от ден на ден, опитвайки се да се справят с промените. Докато 22-годишният младеж беше весело дете, обичаше музиката и винаги се радваше да гледа филми на Дисни, сега тя прекарва по-голямата част от деня на дивана. „Тя се вглежда в обкръжението си и се опитва да си спомни неща, които й се струват познати“, казва майка й Кели, която сама се бори със сериозни здравословни проблеми. Американката беше диагностицирана с рак миналата година, но тя се бори - и за Аби! Семейство Уолис не знае колко месеца или години все още има Аби, но са решили да се наслаждават на всеки един ден!

Какво е синдром на Sanfilippo?

Мукополизахаридоза тип III, наричана още синдром на Sanfilippo или Kinderalzheimer, е много рядко вродено и наследствено метаболитно заболяване. На всеки 70 000 раждания има една болест. Мукополизахаридите са захарни молекули, които тялото обикновено произвежда, за да изгради костите, хрущялите, кожата и тъканите. Тялото произвежда тези молекули непрекъснато, така че те трябва непрекъснато да се разграждат. Децата със синдром на Sanfilippo обаче нямат ензима, който е отговорен за разграждането на молекулите. Следователно молекулата се натрупва в клетките.

Как се чувства синдромът Sanfilippo?

От две до четиригодишна възраст засегнатите деца изпитват забавено умствено развитие. Уменията, които вече са усвоени, се регресират. Способността да се говори също продължава да намалява, докато децата най-накрая заглушат. Често вече не е възможно да се осъществи реален контакт с детето след 10-годишна възраст. Синдромът на Sanfilippo засяга предимно централната нервна система и води до увреждане на мозъка. Засегнатите деца страдат от хиперактивност, нарушения на съня, загуба на говор и други телесни функции, забавено умствено развитие, кардиологични заболявания, гърчове, загуба на подвижност и деменция.

Има ли лек за болните деца?

Ходът на заболяването, както и скоростта варират значително от дете на дете. Това затруднява лекарите да правят надеждни прогнози за хода на заболяването. Досега не е имало лечение на синдрома на Sanfilippo и са ограничени само възможностите за палиативно лечение. Средната продължителност на живота е около 15 години. През юли 2014 г. в UKE в Хамбург стартира проучване, при което първото дете (на 3 години) в Германия се лекува за първи път с новата ензимно-заместителна терапия за MPS IIIa. Други европейски университетски болници също са започнали проучвания.

Това също може да бъде интересно: