Полидактилия

Полидактилия е деформация на крайник, характеризираща се с наличието на допълнителни пръсти на ръцете или краката. При полидактилия детето има допълнително нормално развити пръсти или техните елементарни придатъци по ръцете или краката; често синдактилия и брахидактилия. Диагнозата на полидактилия се основава на визуално изследване на крайника, рентгенови данни на костите и пръстите на ръката/крака и резултатите от генетичното консултиране. Лечението на полидактилия се състои в хирургично отстраняване на допълнителни пръсти, като се използва присаждане на кожа, сухожилия или кости, ако е необходимо.

Една от причините за полидактилията е наследствеността. Семейните случаи на полидактилия се предават по автозомно доминиращ начин с непълна проникване, т.е. бащата или майката са носители на гена на полидактилия, но те могат да бъдат здрави. Децата имат 50% шанс да наследят полидактилия.

В някои случаи полидактилията може да бъде един от симптомите на сложни хромозомни аномалии (синдром на Patau) и генни синдроми (синдром на Meckel, Ellis-Van Creveld, Lawrence-Moon-Bardet-Biedl и др.). В генетиката има около 120 синдрома, придружени от полидактилия.

Причините за изолирана полидактилия не са точно установени. Предполага се, че тази вродена деформация настъпва на 5-8 седмица от ембриогенезата и е причинена от увеличаване на броя на мезодермалните клетки.

Основният признак на полидактилия е наличието на допълнителни пръсти на ръцете или краката при дете. В този случай допълнителните пръсти могат да бъдат с нормален размер и структура или да представляват елементарни придатъци. В повечето случаи аксесоарните пръсти са малки и имат намален брой фаланги; доста често те са напълно лишени от костна основа и представляват нефункциониращи мекотъканни образувания на кожния педикул. Понякога има само удвояване на нокътната фаланга.

В допълнение към увеличаването на броя на пръстите, с полидактилия, има деформация на остеоартикуларния апарат на засегнатите сегменти, която прогресира с възрастта и допринася за развитието на вторични деформации и статично-динамични нарушения.

При хондроектодермална дисплазия (синдром на Ellis-Van Creveld) полидактилията се комбинира със симетрично скъсяване на крайниците, нисък ръст, деформация на гръдния кош, вродени сърдечни дефекти (дефект на предсърдната преграда, единично предсърдие, дефект на вентрикуларна преграда, наклонена преграда).

В структурата на синдрома на Lawrence-Bardet-Moon-Biedl, заедно с полидактилия, се забелязва умствена изостаналост, затлъстяване, пигментозен ретинит, недоразвитие на сексуалните характеристики, синдактилия и деформации на черепа.

Деца със синдром на Патау (тризомия 13 на хромозома) имат множество малформации: микроцефалия, миеломенингоцеле, микрофталмия, непрозрачност на роговицата, деформация на предсърдията, цепнатини на горната устна и небце, полидактилия, олигофрения, малформации на вътрешните органи (сърце, съдови, далак, бъбреци).

Диагностиката на полидактилия се извършва въз основа на клинични, радиологични, електрофизиологични, биомеханични, генетични и други изследователски методи.

Клиничната диагноза на полидактилия включва преглед на детето от детски ортопедичен травматолог, идентифициране на анатомични и функционални нарушения и определяне на вида на деформация. Освен ортопед, дете с полидактилия трябва да бъде прегледано от медицински генетик и педиатър.

Рентгеновото изследване се състои в извършване на рентгенови снимки на ръцете или краката и оценка на анатомичните взаимоотношения на костно-ставния апарат. За идентифициране и оценка на състоянието на костите, хрущялите и структурите на меките тъкани е показано ЯМР на ръката/крака.

Електрофизиологичните диагностични методи (електромиография, реовазография) са от допълнително значение при изследването, които позволяват да се определи състоянието на мускулите и регионалния кръвен поток при полидактилия. Биомеханичните изследвания (стабилография, подография) са насочени към определяне на статичното натоварване на крайниците при полидактилия на стъпалото.

Генетичната диагностика включва генеалогичен анализ, установяване на вида на наследството, прогнозиране на риска от раждане на дете с полидактилия в дадено семейство. При полидактилия, свързана с хромозомни и генни синдроми, пренаталната диагностика (акушерска ехография, амниоцентеза или хорионна биопсия с фетален кариотипиране) е от особено значение. Ако плодът е изолирал полидактилия, бременността се удължава; в случай на тежка хромозомна патология се поставя въпросът за изкуствено прекъсване на бременността.

По локализация се различават радиална (преаксиална), централна и лакътна (постаксиална) полидактилия. При радиална локализация на дефекта има удвояване на сегментите на първия пръст; с централната - 2-4 пръста; с лакътна кост - дублиране на 5-ти пръст на крака.

По вида на удвояването има 3 вида полидактилия: 1 - наличието на допълнителни пръсти-зачатъци, състоящи се от кожа; 2 - наличието на допълнителни пръсти, които са раздвоение на основните; 3 - наличието на пълна, нормална форма и размер на допълнителни пръсти. Важна класификационна характеристика е наличието или липсата на деформация на главния пръст при полидактилия, тъй като хирургическата тактика ще зависи от това.

По-често полидактилия се появява на ръцете, въпреки че е възможно увеличаване на броя на пръстите на краката, както и комбинация от полидактилия на ръцете и краката. Според наблюденията едностранната полидактилия преобладава над двустранната (съответно 65% и 35%); дясно - около 2 пъти над ляво.

Лечението на полидактилия се извършва само чрез операция. Ако аксесоарният пръст е свързан с основния само с помощта на кожната мембрана, той се отстранява през първите месеци от живота на детето. Във всички останали случаи е препоръчително да се отложи операцията до навършване на 1 година.

Вариантите за хирургична корекция на полидактилия, в зависимост от вида на деформация, могат да бъдат различни: отстраняване на допълнителния сегмент (пръст) без операция на основния пръст; отстраняване на допълнителен сегмент (пръст) с коригираща остеотомия на главния пръст; отстраняване на допълнителен сегмент (пръст) с присаждане на кожа, сухожилие или кост.

Мерките за рехабилитация в следоперативния период включват занимания с ЛФК, физиотерапевтични процедури (магнитотерапия, инфрачервено лъчение), масаж.

Изолираната полидактилия в повечето случаи може безопасно да бъде излекувана с операция. Най-добри функционални и козметични резултати се постигат, когато операцията се извършва в ранна възраст. При полидактилия, свързана с генетични или хромозомни аномалии, прогнозата се определя от тежестта на основния синдром.

Предотвратяването на полидактилия включва медицинско генетично консултиране на двойки, в чиито семейства има наследствени случаи на полидактилия; внимателно планиране на бременността и изключване на всякакви възможни неблагоприятни ефекти през първия триместър на развитието на плода. Предотвратяването на следоперативни рецидиви и усложнения се състои в избора на оптимален метод на хирургична корекция, извършване на пълноценна рехабилитация. След операцията децата трябва да бъдат наблюдавани от детски ортопед до края на периода на интензивен растеж на ръката и крака (14-15 години).