Баяу, „морски номади“, генетично адаптирани към гмуркането

Те живеят в Югоизточна Азия, регион, в който пътуват с малки дървени лодки, движейки се във водите, които се кривят между Филипините, Малайзия и Индонезия. Повече от хиляда години съществуването на тези морски ловци-събирачи до голяма степен зависи от храната, която събират, когато се гмуркат на големи дълбочини.

Bajau, наречен „морските номади“, наистина са в състояние понякога да се спуснат на повече от 70 метра само с тежести и чифт дървени очила. Те прекарват повече от 60% от работното си време всеки ден в гмуркане, най-често на около 5 до 7 метра под повърхността, харпуниране на риби и октоподи и събиране на ракообразни и морски краставици.

Но как успяват да плуват под вода без кислород толкова често и за няколко минути? Всъщност, когато хората са в апнея с потапяне в студена вода, настъпва физиологична реакция. Този потапящ рефлекс води до забавяне на сърдечната честота (брадикардия), което води до по-малка консумация на кислород и намаляване на размера на кожните кръвоносни съдове (периферна вазоконстрикция). Тези реакции помагат за преразпределяне на кръвта към органите, които най-вероятно страдат от липса на кислород (хипоксия).

Добавете към това свиване на далака под действието на гладкомускулни влакна, което изтласква червените кръвни клетки, пренасящи кислород, в кръвния поток. Смята се, че простото свиване на далака е достатъчно, за да се изпрати обем от 160 ml червени кръвни клетки в кръвния поток, което помага да се увеличи съдържанието на кислород в кръвта с 2,8% до 9,6%. Следователно функцията на контракциите на далака би била да осигури на тялото излишен кислород, за да позволи на индивида да увеличи времето, прекарано в гмуркане.

Публикуван през 1999 г., обобщен преглед на проучвания на морски животни (включително тюлени на слонове и тюлени на Weddell), способни да задържат дъха си при гмуркане, показва корелация между максималното време на гмуркане и размера на далака. Към днешна дата не е изследвана връзка между размерите на този орган и способността за гмуркане при хората на генетично ниво.

Учени от Дания (Университет в Копенхаген), Британски (Университет в Кеймбридж), свързани с американски, холандски и индонезийски биолози, съобщават в статия, публикувана на 18 април 2018 г. в списание Cell, че са се опитали да разберат какви генетични характеристики вероятно са да 'обясни забележителната адаптация на организма Bajau към гмуркането. Един от тази етническа принадлежност каза на Мелиса Илардо, първият автор на статията, че веднъж се е гмуркал 13 поредни минути * .

Изследователите анализираха генома на Bajau, за да определят кои гени могат да обяснят изключителните способности за гмуркане на тези „морски номади“. Те също така изследват дали тази генетична вариабилност е свързана с размера на далака, тъй като този параметър изглежда насърчава толерантността към липса на кислород (хипоксия).

За да определят дали далакът на Bajau е по-голям по обем от съседите им, изследователите сравняват размера на този орган с този на Saluan, хора, чиито индивиди взаимодействат малко с морската си среда и не се гмуркат. С помощта на преносима ултразвукова машина Мелиса Илардо (Университет в Копенхаген) оцени размера на далака на селяните от етническите групи Bajau и Saluan, живеещи на 25 км един от друг на полуострова на индонезийския остров Сулавеси.

Голям далак

Изследователите отбелязват, че далакът на Bajau е значително по-голям от този на Saluan, дори след като се контролира възрастта, телесното тегло и височината на индивидите. Разликата е около 50% независимо дали индивидите от Bajau са водолази. Тези резултати показват, че тази анатомична разлика между Bajau и Saluan не е резултат от адаптивен отговор на обучението по гмуркане, а вероятно съответства на определен генетичен профил.

Разпределение на размера на далака в cm3 в етническите групи Baju и Saluan. Ilardo MA, et al. Клетка. 2018 19 април; 173 (3): 569-580.e15.

Следователно остава да се види какво генетично отличава тези две етнически групи. Изследователите извършиха сравнителен анализ на генома на Bajau и Saluan, както и този на друга етническа група (Han, мажоритарната етническа група в Китай). ДНК на 59 индивида от Bajau, 34 субекта от салуанската етническа принадлежност и 60 хан китайци е извлечена от проби от слюнка.

За да разберете, трябва да знаете, че 99,9% от ДНК последователността е идентична между два човешки генома, взети на случаен принцип. Останалите 0,1% съдържат вариации на последователността, най-често срещаният тип е това, което специалистите наричат еднонуклеотиден полиморфизъм (SNP). SNP (единичен нуклеотиден полиморфизъм) са стабилни и равномерно разпределени в целия геном. Тези вариации са свързани с разнообразието, наблюдавано между популации или индивиди. Следователно генетиците търсеха генетичните вариации (SNP), налични в Bajau, вероятно свързани с тяхната адаптация към гмуркането.

Идентифицирани са общо 25 SNP, съответстващи на значителни разлики между китайския геном Bajau, Saluan и Han. Сред тези генетични вариации един е бил значително свързан с размера на далака. Този SNP се намира в гена на фосфодиестераза 10 А (PDE10A).

Генетичните вариации в гена PDE10A спомогнаха за увеличаване обема на далака на Bajau, осигурявайки им по-голям резервоар от кислородни червени кръвни клетки. Ilardo MA, et al. Клетка. 2018 19 април; 173 (3): 569-580.e15.

Размер на далака и функция на щитовидната жлеза

Генът PDE10A е силно експресиран в щитовидната жлеза. Той управлява производството на ензим, участващ в освобождаването на хормони на щитовидната жлеза, произведени от жлезата. Тези резултати показват, че големият размер на далака на Bajau е следствие от високите нива на хормоните на щитовидната жлеза.

Въпреки че до момента няма проучвания, които да показват пряка връзка между нивата на хормоните на щитовидната жлеза и размера на далака, проучвания върху мишки са показали такава корелация. По този начин мишките, генетично проектирани да се представят при раждането със значителен дефект в производството на хормони на щитовидната жлеза (вроден хипотиреоидизъм), имат малка далака. Тази аномалия обаче е обратима, когато на тези гризачи се прилагат хормони на щитовидната жлеза. И накрая, мишките, получаващи високи дози от тези хормони в продължение на няколко седмици, показват значително увеличение на размера на далака.

Изследователите също така показват, че вариацията, открита в гена PDE10A на Bajau, е свързана "ясно и значително" с високи кръвни концентрации на тироиден хормон Т4 (тироксин).

Тъй като хормоните на щитовидната жлеза регулират производството на червени кръвни клетки по време на постнаталното развитие при мишки, може да се мисли, че фактът, че Bajau имат голям далак, може да показва, че тези индивиди имат по-голям обем голям брой червени кръвни клетки. Според авторите техният генетичен профил може да им даде "двойно предимство, както по-голямо количество кислородни клетки, така и по-голям резервоар, в който да ги съхраняват". Освен ако по-голям обем далак не е резултат от по-голям клетъчен обем. Независимо от това, отбелязват авторите, произтичащата от това физиологична промяна придава функционална адаптация към острата хипоксия, характерна за свободното гмуркане.

Други генетични вариации

Работата на изследователите открива, че две други вариации (SNP), също локализирани в гена PDE10A на Bajau, са свързани с увеличаване на размера на далака. Един, присъстващ в 37% от Bajau, се среща само в 6% от салуанския и 3% в етническата принадлежност на китайския хан. Другият е идентифициран в същия този ген при 18% от Bajau, но при по-малко от 1% от етносите Saluan и Han.

При индивиди от етническата принадлежност на Bajau генът PDE10A не изглежда единственият регион на генома с генетична вариация (SNP), даваща предимство за гмуркане. Всъщност изследователите са идентифицирали SNP в непосредствена близост до гена BDKRB2 (брадикининов рецептор B2), единственият до момента известен, че е свързан с физиологичния отговор на гмуркането. Вариация на този ген би била свързана с намаляване на диаметъра на кръвоносните съдове в крайниците (периферна вазоконстрикция), което би осигурило по-добра оксигенация на важни органи като мозъка, сърцето, белите дробове и следователно да може да остане по-дълго при гмуркане.

Естествен подбор на изгодни варианти

Анализът на генетичните данни, събрани от хората от Bajau, предполага на авторите, че процесът, чрез който етническата принадлежност на Bajau се е адаптирала забележително към гмуркането, се дължи на естествения подбор на съществуващи генетични вариации. С други думи, до разликите, които вече са налице в няколко копия в един или повече гени (или в непосредствената им близост) в тази популация. Тези вариации биха били избрани в рамките на тази етническа група, когато тя навлезе в морската среда, като тези генетични характеристики му дават предимство.

Остава да разберем кога са възникнали тези генетични различия. Авторите изчисляват, че Bajau и Saluan са се разминали преди около 16 000 години. Едно е сигурно: летописецът на пътешествията на Магелан вече е отбелязал през 1521 г. особения начин на живот на баджау, народ на водолази.

Медицински перспективи

Генетичните механизми, залегнали в основата на физиологичната адаптация на "морските номади" към гмуркането, представляват интерес за медицината, доколкото те могат да осигурят по-добро разбиране на връзките между недостатъчното снабдяване на тъканите с кислород (хипоксия), функционирането на щитовидната жлеза, размера на далака и количеството на циркулиращите червени кръвни клетки. Тези нови данни трябва да насърчат работата за по-добро разбиране на отговора на хипоксия при определени кардио-белодробни патологии или след операция.

Досега проучвания за толерантността на хората към хронична хипоксия бяха провеждани на голяма надморска височина сред тибетците, живеещи на "покрива на света", жителите на Андите (Южна Америка) и тези на етиопските планини. За да разберат отговора на острата хипоксия, която се появява бързо, както по време на свободно гмуркане, сега изследователите ще трябва да се съсредоточат върху други групи индивиди, в този случай тези, които са особено адаптирани към морските дълбини, като мокените, морски номади, живеещи островите и бреговете на архипелага Mergui, споделени между Мианмар и Тайланд, и Haenyo (буквално „морските жени“), жени с шнорхел от провинция Jeju-do, остров в Южна Корея.

Марк Гозлан (Следвай ме в Twitter)

* Изследване, публикувано през 2001 г. (върху 5 индивида Bajau със средна възраст 38 години и 14 японски жени Ama със средна възраст 60 години), обаче показва, че средната продължителност на гмуркане за Bajau е 28 ± 9 секунди при дълбочина от 5 до 7 метра, срещу 38 ± 8 секунди за японските ама, които от своя страна се гмуркат на дълбочина от 5 до 12 метра. Времето, прекарано под водата от Bajau (60% от работното им време) е еквивалентно на времето, наблюдавано при някои морски животни, включително морската видра.